Родительский проект «Площадка мышечной дистрофии»

Завершение успешного пилотного проекта по скринингу новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна

Сеть трансляционных исследований скрининга новорожденных

изображение: Родительский проект «Мышечная дистрофия»посмотреть больше

Фото: Создано родительским проектом «Мышечная дистрофия».

ВАШИНГТОН, округ Колумбия – 6 октября 2021 г. – Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), некоммерческая организация, ведущая борьбу за ликвидацию мышечной дистрофии Дюшенна (Дюшенна), объявила, что пилотный проект организации по скринингу новорожденных успешно завершился, проверив более 36 000 младенцев, родившихся в штате Нью-Йорк за последние два года. годы. Сегодня на виртуальном симпозиуме по скринингу новорожденных Ассоциации лабораторий общественного здравоохранения были представлены данные о пилотном проекте в штате Нью-Йорк, который недавно завершил набор персонала. По состоянию на 31 июля 2021 г. 34 младенца были госпитализированы по поводу значительно повышенного уровня мышечной изоформы креатинкиназы (СК-ММ), что указывает на мышечную дистрофию. У четырех из этих детей была подтверждена мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, а один ребенок был идентифицирован как женщина-носитель.

Эта программа пилотного тестирования была запущена в октябре 2019 года в сотрудничестве с предконкурсным консорциумом, в который входят Сеть трансляционных исследований скрининга новорожденных (NBSTRN) и штат Нью-Йорк. Целью пилотного проекта PPMD ​​по скринингу новорожденных было предотвратить ненужную диагностическую одиссею семей и гарантировать, что каждая семья получает своевременные, поддерживающие, точные ресурсы и клиническую помощь во время постановки диагноза.

Семьи, у которых в рамках этого пилотного проекта выявлена ​​болезнь Дюшенна или любая другая мышечная дистрофия, имеют доступ к экспертному генетическому консультированию и нервно-мышечной помощи с самого начала. Им могут помочь ранние вмешательства и назначение соответствующего лечения. Они имеют право на участие в клинических испытаниях и исследованиях, посвященных детям с болезнью Дюшенна. Семьи, участвующие в пилотном проекте, делятся своим опытом, заполняя анкеты и интервью, чтобы улучшить процесс обследования новорожденных на Дюшенн. В дальнейшем этот пилотный проект может послужить моделью скрининга новорожденных на Дюшенн.

По словам президента-основателя и генерального директора Пэта Ферлонга, PPMD ​​в течение последних семи лет возглавила национальную программу по созданию инфраструктуры скрининга новорожденных на Мюшенн в США, направленную на разработку доказательств в поддержку скрининга новорожденных на Мюшенн. Г-жа Ферлонг говорит: «Это обнадеживающее время для развития терапии Дюшенна. У нас есть надежная экспериментальная терапия, нацеленная на множество физиологических путей. Тем не менее, считается, что терапевтические вмешательства могут быть оптимально эффективными, чем раньше они могут быть предложены. Это цель Скрининг новорожденных является наиболее эффективным способом гарантировать раннюю диагностику младенцев с болезнью Дюшенна, когда, вероятно, уже будет назначено лечение. Мы благодарны всем нашим сотрудникам, включая финансируемую НИЗ Сеть трансляционных исследований по скринингу новорожденных (NBSTRN) и Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк, за всю их работу над этим пилотным проектом».

Пилотный проект финансировался и проводился консорциумом отраслевых партнеров Дюшенна и PPMD, которые взяли на себя обязательства по ранней диагностике и вмешательству при Дюшенне. В настоящее время членами консорциума являются PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. и PPMD. Пилотным проектом руководит Руководящий комитет, состоящий из представителей профессиональных групп здравоохранения, врачей-экспертов и сообществ заинтересованных сторон Дюшенна, включая Американскую академию педиатрии, Центры по контролю и профилактике заболеваний, Фонд помощи редким заболеваниям EveryLife и Ожидающий генетический альянс. Здоровье.