Тест для помощи при скрининге новорожденных на болезнь Дюшенна, одобренный FDA

Жоана Карвалью, доктор философии | 16 декабря 2019 г.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) разрешило использование первого теста, предназначенного для облегчения скрининга новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД).

«Диагностика, которая позволяет безопасно и эффективно обследовать новорожденных, может помочь медицинским работникам определить и обсудить потенциальные варианты лечения с родителями и лицами, осуществляющими уход, до того, как симптомы или влияние на здоровье ребенка станут заметными», — Тим Стензел, доктор медицинских наук, директор Офиса In Vitro Diagnostics и радиологическое здоровье в Центре устройств и радиологического здоровья FDA (CDRH), говорится в пресс-релизе.

«Это разрешение отражает нашу приверженность содействию инновациям в устройствах, которые помогут информировать и предоставлять варианты пациентам и лицам, осуществляющим за ними уход. Ранний скрининг может помочь выявить людей, которые нуждаются в дополнительном наблюдении или лечении», — сказал Стензель.

Скрининговые тесты для новорожденных призваны помочь врачам выявить серьезные заболевания вскоре после рождения. В этих тестах обычно используется небольшое количество засохшей крови, взятой из укола пятки младенца.

Тест, одобренный FDA, называемый набором GSP Neonatal Creatine Kinase-MM и продаваемый PerkinElmer, работает путем измерения уровней креатинкиназы (CK)-MM в сухой крови в течение 24–48 часов после рождения. Как и другие креатинкиназы, CK-MM обычно обнаруживается в мышцах.

При повреждении мышц CK-MM покидает мышечную ткань и попадает в кровоток. По этой причине высокий уровень КК-ММ в крови является маркером повреждения мышц и может указывать на наличие МДД. Результаты тестов должны быть подтверждены другими методами, включая биопсию мышц, а также генетические и другие лабораторные тесты.

Лаборатории по всей территории США теперь могут добавить этот недавно разрешенный набор к своей панели скрининговых тестов для новорожденных.

Однако это разрешение не означает, что FDA рекомендует добавить доктора Дюшенна в Рекомендуемую единую группу скрининга (RUSP) — список медицинских состояний, рекомендованный Министерством здравоохранения и социальных служб США для скрининга новорожденных во всех 50 штатах.

По заявлению FDA, этот набор также не является диагностическим тестом на МДД и не должен использоваться в качестве скринингового теста на другие типы мышечной дистрофии.

Агентство проверило этот комплект в рамках предпродажной проверки de novo — программы для устройств нового типа с низким и средним уровнем риска.

В ходе этого процесса FDA проанализировало данные 3041 новорожденного, которые были проверены на наличие высоких уровней CK-MM в крови с использованием набора GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Набор правильно идентифицировал четырех новорожденных с мутациями, вызывающими МДД.

Для проверки эффективности анализа компания PerkinElmer протестировала 30 образцов младенцев с подтвержденным диагнозом МДД. Все были правильно идентифицированы комплектом.

Компания также провела генетические скрининговые тесты на МДД у 173 младенцев, включая подгруппу, признанную отрицательной с помощью набора GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Результаты показали, что ни у одного из этих младенцев не было мутаций, связанных с МДД, что еще раз подтверждает результаты, полученные с помощью набора.

Наряду с этим разрешением FDA создает особые критерии, называемые специальным контролем, которые направлены на обеспечение безопасности и эффективности тестов этого типа. Эти специальные меры контроля включают требования к проверке конструкции и маркировке. По данным агентства, основные риски, связанные с набором GSP Neonatal Creatine Kinase-MM, включают ложноотрицательные результаты.